看了 17 位医生都治不了的病，最后被 ChatGPT 确诊了
本文作者：sysoon
喜怒无常、疼痛、跛行、睡眠障碍......看着身旁服药后终于消停下来、睡着的儿子，她疲惫的神经得到了短暂的放松。
目前为止，他们已经看了 17 位医生，没有诊断结果、仅限于对症的治疗让她感到绝望。而在一个晚上，走投无路的她来到电脑旁打开了 ChatGPT ，一行一行输入儿子 3 年来的症状和检查报告，却成功得到了确诊结果......
17 位医生，无一人正确诊断
亚历克斯在 4 岁时突然开始牙痛，并且变得喜怒无常、白日里总是无精打采。
在口腔诊所全面检查后，牙医并没有找到病因，只认为可能与磨牙有关。从那时起，亚历克斯必须每天服用布洛芬，否则就会痛得精神崩溃。
亚历克斯的父母带着他去了第二家诊所，医生认为他存在气道阻塞：「根据检查结果，亚历克斯上颚的形态对他的嘴和牙齿来说过小，这在一定程度上导致了他呼吸困难，并且影响睡眠。」
为亚历克斯放入上颚扩张器后，大家都感到十分的欣慰：亚历克斯的呼吸和疼痛问题都有所改善。
上颚支架模型，图源：图虫创意
但很快，新的问题又突然出现了：剧烈头痛。
普通的止痛药已经无法完全缓解，随之就诊的神经科医生和耳鼻喉医生对此各执己见。
神经科医生认为亚历克斯可能患上了偏头痛，而耳鼻喉科医生则认为问题可能出在鼻腔或气道。没有明确的诊断结果，亚历克斯依旧只能靠医生们开出的布洛芬缓解部分疼痛。
2021 年，亚历克斯再次走进儿科诊所：他开始身体失衡，走路右脚拖着左脚。此次新增的症状并没有让儿科医生找到病因：「或许是出现了发育问题，建议尝试物理治疗。」于是亚历克斯进行了漫长的物理治疗。
在物理治疗过程中，一位物理治疗师怀疑亚历克斯存在 Chiari 畸形——那是一种先天性疾病，会导致大脑中颅骨与脊柱连接的地方出现异常。由此，亚历克斯的母亲科特妮拜访了更多的医生：儿科、成人内科、骨科......最终，Chiari 畸形的猜想被否定。
3 年里，每新出现一个症状，科特妮就带着儿子奔波于各大医院。从 17 位各个科室的医生那里得到的答案，都是千篇一律的「可能是......」。
几近绝望的她，在一个失眠的夜晚打开了 ChatGPT。上传儿子 3 年来的就诊资料，她花了一整晚：「说不定会有奇迹呢？」
ChatGPT 真的诊断出来了？
很快，ChatGPT 还真的像模像样给出了答案：脊髓栓系综合征。
脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）主要指先天和/或后天因素导致的使脊髓受牵拉、压迫、圆锥低位，造成脊髓神经血管出现缺血、缺氧，逐渐发生变性坏死或呈退性改变，临床上出现下肢感觉、运动功能障碍或畸形、大小便功能障碍等神经损害的症候群。[1]
科特妮十分惊讶，因为从来没有在之前就诊的任何一位医生口中听到过这个疾病。
ChatGPT 界面，图源：参考资料[2]
面对这个全新的疾病名，她立即在网上找到一个脊髓栓系综合征患者群。疼痛、运动障碍......患者案例中这些跟亚历克斯高度重合的症状，让她开始有些相信 ChatGPT 的诊断。
惊疑之下，这位母亲立马带儿子再次就诊。资深的神经外科医生吉尔默拿着亚历克斯的 MRI 检查结果，直截了当的支持了 ChatGPT 的诊断：「亚历克斯确实是患脊髓栓系综合征，并且是隐性脊髓栓系综合征。」
在亚历克斯生长发育的过程中，他的脊髓和周围组织粘连在一起，并随着机体的不断生长被牵拉而紧绷，引起血管机能不全以及继发性的缺血、变性而出现疼痛、拖腿等症状。[1,3]
在吉尔默医生这里，亚历克斯很快进行了手术治疗。
此前 17 位医生都未诊断出的隐性脊髓栓系综合征，真的有这么难诊断吗？
脊髓栓系综合征为一种罕见的疾病，新生儿发病率为 0.005%～0.025%，体征和临床症状复杂多样[4]。据美国神经外科医生协会（American Association of Neurological Surgeons）称，脊髓栓系综合征与脊柱裂密切相关，部分患儿脊髓发育不完全，部分脊髓和神经会暴露出来在体表。大多数脊髓栓系综合征患儿在骶尾部存在明显的开口。
脊髓栓系综合征患儿 MR 影像（T1）
图源：参考资料[5]
而相较于脊髓栓系综合征，隐性脊髓栓系综合征往往更加难以被诊断出。
「很多脊髓栓系综合征患儿，在出生不久后就会因骶尾部的开口被发现；但是像亚历克斯这样的隐性脊髓栓系综合征患者，通常却只有酒窝、红点或一小簇头发等不易被察觉的标记。」
吉尔默医生表示，在此次对亚历克斯进行的检查中，确实也发现了骶尾部一个不起眼的胎记：「并且这些患者的年龄都较小，不能准确表达相关感受也加大了确诊的难度。」
值得注意的是，在此前 17 位接诊患儿的医生中，并没有来自神经外科的医生，那么是否暗示着，ChatGPT 在这个疾病诊断的成功很可能是一场偶然呢？
「ChatGPT 确实是一个很强大的医疗搜索引擎，在『摸索信息』方面，对患有复杂疾病、难以被确诊的患者大有帮助。」哈佛大学研究机器学习模型和医学的 Andrew Beam 博士认为，「但短期内它并不能取代专业的临床医生。」
致谢：本文经 广州市妇女儿童医疗中心小儿神经外科副主任医师 许新科 专业审核
【注】
广州市妇女儿童医疗中心小儿神经外科副主任医师 许新科 审核意见：
隐性脊髓栓系综合征是一种特殊类型的脊髓栓系，指的是患者具有一些脊髓栓系的临床症状和体征，但影像学检查通常无传统的脊髓栓系的圆锥低位等表现（或者圆锥位置正常），通常单纯有或无终丝增粗，脂肪化等。
传统的脊髓栓系是神经系统常见的先天畸形之一，发病率大约 1/1000～5000，但隐性脊髓栓系综合征相对少见，目前仍缺少具体的发病率数据，临床表现常见的为排尿排便功能障碍，如尿失禁，遗尿，尿路感染，大便失禁，便秘等，少数表现为疼痛，下肢畸形或跛行等。儿童最常见的症状为遗尿及尿失禁而被发现。
目前诊断的主要方法为临床症状 + 体征 + 影像学。如患者有类似的临床表现，传统的仰卧位核磁共振检查发现圆锥位置正常，通常伴随终丝增粗或脂肪化，进一步的俯卧位核磁共振检查如发现终丝张力高，随体位改变圆锥位置变化不明显就可以诊断。确诊后治疗方法主要为手术治疗，行终丝切断术，手术有效率达 83% 左右[5]。
策划：sysoon| 监制：gyouza、carollero
题图来源：图虫创意
参考资料：
[1]唐义锋,王陈,汪立刚等.隐性脊髓栓系综合征的研究进展[J].中国临床神经外科杂志,2018,23(04):289-291.DOI:10.13798/j.issn.1009-153X.2018.04.024.
[2]https://auth0.openai.com/u/login/identifier?state=hKFo2SB1ZDB1NlVDY19KZ1Q1NHFLT1hiZ3ZoemNQYzlMU05mN6Fur3VuaXZlcnNhbC1sb2dpbqN0aWTZIFB1YmgxZ0dyOEEyWTdyMTRiS0xpa3FNUTBJYS1OVzFso2NpZNkgVGRKSWNiZTE2V29USHROOTVueXl3aDVFNHlPbzZJdEc
[3]https://www.today.com/health/mom-chatgpt-diagnosis-pain-rcna101843
[4]陈莹格, 米阳. 妊娠期多发性胎儿发育异常一例[J]. 临床医学进展, 2023, 13(2): 1461-1465.
DOI: 10.12677/acm.2023.132202
[5]https://www.dxy.cn/bbs/newweb/pc/post/46357021
[6]Xu Ketao,He Jianhua,Wang Leibo.A systematic review and meta-analysis of minimally invasive surgery in children with occult tethered cord syndrome.Translational pediatrics.2022;11 (3)：403-410.doi:10.21037/tp-22-72
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