专题解读 | 三代测序临床应用之地中海贫血检测

地中海贫血（Thalassemia) 地中海贫血（Thalassemia)，简称地贫，是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失、重组）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，重型患者甚至危及生命。该病通常呈常染色体隐性遗传，主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血两类，α-地贫主要为HBA1 /2基因的缺失和点突变，其中缺失变异占大多数；β-地贫血主要为HBB基因的点突变或小片段缺失，少数为大片段缺失。地贫是全世界最常见的遗传病之一，全球约3.5亿人口为地中海贫血基因携带者。该病主要分布在热带亚热...【查看原文】