北京妇产医院研发新型产前筛查术，出生缺陷检出率大幅提升

9月12日是预防出生缺陷日。北京妇产医院院长阴赪宏介绍，该院近期研发应用新一代无创产前筛查技术，将筛查范围扩展到基因组病、单基因病，使出生缺陷整体检出率从10%提升至30%。

“出生缺陷严重影响我国出生人口质量，给患儿和家庭带来巨大痛苦和经济负担。”北京妇产医院产前诊断中心副主任闫有圣介绍，传统的无创诊断技术已应用近10年时间，主要用于染色体病的筛查。虽然该技术相较更早期的血清学筛查技术，准确性明显提升，但无法准确筛查单基因病。

我国最新出生缺陷调查结果显示，单基因病患者数量占出生缺陷患者总量的20%左右，且已确认的单基因病多达8000多种，产前诊断比较困难。闫有圣介绍，单基因病患儿出生后可能出现严重致残、致死疾病，因此单基因病的早期产前诊断临床意义重大。

为此，北京妇产医院基于传统无创产前筛查技术，研发应用新一代无创产前筛查技术，实现了染色体病、基因组病和单基因病的联合筛查，将出生缺陷的整体检出率从10%提升至30%，可更早、更准确地诊断出单基因病。阴赪宏表示，新一代无创产前筛查技术有助于减少出生缺陷，实现早诊早治。

近年来，北京妇产医院牵头建立了50万例的超大规模孕前－孕早期出生人口队列，覆盖我国22个省市、40余家医疗机构。在该队列的基础上，该院组建了全国出生缺陷孕前-围孕期研究网络，涵盖大量孕期数据资料。依据研究网络，该院正在研发产前介入性操作辅助机器人，协助产科医师完成羊水穿刺等产前诊断项目，较传统操作精准度更高，目前已进入临床试验阶段，有望于未来两年内投入临床使用，助力提升出生缺陷防控效率。