湖南家辉生物申请检测耳-腭-指综合征的引物等专利，可用于筛查或诊断耳-腭-指综合征

金融界 2024 年 9 月 19 日消息，天眼查知识产权信息显示，湖南家辉生物技术有限公司申请一项名为“检测耳-腭-指综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用“，公开号 CN202410681879.4，申请日期为 2024 年 5 月。

专利摘要显示，本发明提供了一种导致耳‑腭‑指综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型 FLNA 基因，FLNA 基因突变体的第 33 号外显子的第 5455 位碱基由碱基 A 突变为碱基 G。本发明的致病基因突变可以作为诊断耳‑腭‑指综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断耳‑腭‑指综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断耳‑腭‑指综合征。

来源：金融界