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Nature Medicine | 揭秘智力障碍新病因：非编码RNA 基因RNU

作者：菲沙基因发布时间：2024-09-09

智力障碍（ID）是一种严重影响患者生活质量的疾病，给患者及其家庭带来了巨大的负担。尽管目前已经确定了1427个基因与智力障碍有关，但大多数患者在经过基因检测后仍无法找到明确的分子诊断原因。这表明我们对智力障碍的遗传病因了解还远远不够，可能还有许多未知的致病因素等待我们去发现。此外，过去遗传研究发现的1427个智力障碍致病基因中除了9个非编码基因之外，其余的全部都是编码基因，主要原因之一是大规模智力障碍遗传学研究普遍使用的是全外显子测序（WES）技术，这种技术通常会忽略非编码基因。然而，越来越多的研究表明，...【查看原文】

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