性染色体的秘密：鸭嘴兽与鸡如何实现性别基因平衡？|海湿·观察

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（图文无关）摄影：Linda  ©绿会融媒·海洋与湿地

长期以来，人们普遍认为，人类女性拥有两条X染色体，男性则有一条X染色体和一条Y染色体，这种染色体数量的差异导致了性别间的生理差异。为了平衡这种差异，女性体内的一条X染色体通常会被“沉默”，以确保男女之间相关基因产物的数量一致。这一过程被称为“剂量补偿”。

“海洋与湿地”（OceanWetlands）小编注意到，2024年7月29日，澳大利亚新南威尔士大学（UNSW Sydney）的研究团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表了一篇重磅研究文章。来自新南威尔士大学的研究人员在对鸭嘴兽、鸡的性别染色体系统进行深入研究后，颠覆了这一传统的认知。

上图：性染色体的转录组和蛋白质组剂量补偿研究。图示了不同研究物种及其各自性染色体和剂量补偿系统之间的关系。每个物种中，性别之间的基因输出是否平衡通过转录组（mRNA）和蛋白质组（蛋白质）的分子数量来表示。在有袋动物中，绿色X染色体的转录水平被上调以匹配常染色体的转录输出。在小鼠（mouse）、鸭嘴兽（platypus）和鸡（chicken）中，橙色X/Z染色体表示部分上调，而在鸭嘴兽和鸡中，蓝色X/Z染色体则表示在同性染色体中没有已知的部分上调。灰色染色体表示退化的性特异性Y或W染色体，黑色染色体则表示X/Z染色体经历了X染色体失活（XCI）。图片来源：Lister, Nicholas C., et al.

这项研究中，科学家们选择了鸡、鸭嘴兽作为研究对象。这主要是因为，它们具有不同的性染色体系统，从而能够提供关于“剂量补偿机制”的宝贵对比数据。鸡采用ZZ/ZW性染色体系统，而鸭嘴兽则具有复杂的性染色体结构，包括多个X染色体和退化的Y染色体。通过研究这两种物种，科学家们可以比较和分析不同性染色体系统下的剂量补偿机制，揭示转录和转录后调控如何实现性别间基因剂量的平衡。这种比较研究有助于深入理解剂量补偿机制的多样性和复杂性。

该研究发现，鸭嘴兽和鸡在平衡性别间蛋白质水平方面，采用了与人类完全不同的机制。尽管它们的性染色体系统与人类存在显著差异，但它们同样面临着确保雌雄个体蛋白质产量平衡的挑战。令人惊讶的是，研究人员发现，尽管这些物种的雌雄个体之间mRNA水平存在差异，但蛋白质水平却惊人地相似。这一发现表明，剂量补偿这一过程在拥有分化性染色体的物种中是普遍存在的，而不仅仅局限于哺乳动物。

这项研究的意义在于，它拓展了我们对剂量补偿这一基本生物学问题的理解，揭示了生物进化过程中的多样性和适应性。它挑战了传统的基因调控理论，也为我们理解性别差异的起源和生物体的基本运作提供了新的视角。通过对鸭嘴兽和鸡等独特物种的研究，科学家们能够更深入地探索基因表达的调控机制，为人类疾病的治疗和预防提供新的思路，启发未来在进化生物学和医学遗传学领域的创新研究。

研究人员强调，基因调控是一个极其复杂的过程，涉及多个层次的控制。通过对不同物种的比较研究，我们可以更好地理解基因如何被表达、蛋白质如何被合成，以及这些过程在不同生物体中的差异。

感兴趣的“海洋与湿地”（OceanWetlands）读者可以参看全文：

Lister N C, Milton A M, Patel H R, et al. Incomplete transcriptional dosage compensation of chicken and platypus sex chromosomes is balanced by post-transcriptional compensation[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2024, 121(32): e2322360121.

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性别染色体

海湿·小百科

性别染色体（Sex Chromosomes）是决定生物体性别的染色体类型。在哺乳动物中，女性通常具有两个X染色体（XX），男性具有一个X染色体和一个Y染色体（XY）。在鸟类中，雌性具有一个Z染色体和一个W染色体（ZW），雄性则具有两个Z染色体（ZZ）。

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转录后调控

海湿·小百科

转录后调控（Post-transcriptional Control）指在基因转录之后，细胞通过调控mRNA的稳定性、翻译效率等方式对基因表达进行控制，从而维持蛋白质水平的平衡。在这篇文章中，尽管不同性别之间的mRNA水平不平衡，但在蛋白质水平上保持了1:1的比例，这表明转录后调控在剂量补偿中发挥了重要作用。

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异型性染色体

海湿·小百科

异型性染色体（Heteromorphic Sex Chromosomes）是在不同性别个体中表现出不同形态或结构的性染色体，例如XY和ZW系统。在这些系统中，雄性和雌性个体具有不同的性染色体组合，导致性别相关的基因剂量不平衡。以XY系统为例，雄性拥有一个较小的Y染色体和一个较大的X染色体，而雌性则拥有两个相同的X染色体。类似地，ZW系统中雌性拥有一个Z和一个W染色体，而雄性则拥有两个相同的Z染色体。这种形态差异对性别决定及其相关基因的表达具有重要影响。

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剂量补偿机制

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剂量补偿机制（dosage compensation mechanism）是指在具有分化性染色体的生物体中，针对性染色体和常染色体之间基因剂量不平衡所采取的调控措施，以确保不同性别个体中基因表达的相对平衡。在具有分化性性染色体的物种中，如XY系统的哺乳动物或ZW系统的鸟类，性别间的性染色体数目不同，导致性染色体上的基因剂量在雄性和雌性之间存在差异。例如，哺乳动物中，雌性拥有两个X染色体，而雄性只有一个X染色体。为了避免因X染色体基因剂量的不平衡对生物体产生负面影响，雌性体内会发生X染色体失活（XCI），使得一个X染色体的基因表达被沉默，从而与雄性中的一个X染色体的基因剂量相等。在鸟类中，虽然尚未完全了解其剂量补偿机制，但已知Z染色体上的基因在雄性和雌性中的表达也会经过调节，以达到平衡。

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THE END

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